水囊壓死細胞腎變大導致腰痛 3招防腎功能惡化
（香港訊）多囊腎病屬遺傳病，患者腎臟出現水囊增生，除了併發高血壓、腎結石、尿道感染等問題，更會導致腎功能衰退，最嚴重更要洗腎或換腎。
腎病科醫生何仲平說，多囊腎病（Polycystic Kidney Disease）是一種遺傳病，患病數字相當驚人，平均每1000人就有1人患病，男女機率相同。以香港700萬人口計算，即約有7000名患者，在遺傳病中屬於多。多囊腎病可分為兩種：嬰兒型及成人型。
嬰兒型多囊腎病於嬰兒或幼童時期發病，何仲平說較為罕見。“曾遇過極端個案，替孕婦照超聲波檢查時，已確診胎兒有多囊腎。這情況比較惡劣，有可能胎死腹中。”
至於成人型多囊腎病，腎臟通常在30至40歲開始出現水囊，“水囊不單會愈來愈多，而且會愈來愈大”。他解釋，發病後水囊不斷增生，腎臟因而逐漸變大。正常腎臟（視乎男女）的容量大概300cc至400cc，而多囊腎可以大到1000cc至1200cc。 ”
“這些大大小小的水囊會擠壓正常細胞，令它們慢慢壞死。隨着時間過去，腎臟功能逐漸衰退，部分病人甚至需要洗腎或換腎。”何仲平指出，洗腎病人當中，約5%患有先天性多囊腎。他有一個病人因為腎臟變得太大，腰側疼痛，就連站立也需依靠。由於病情迅速惡化，需要洗腎，最後更要換腎續命。
目前已知有兩個基因缺陷導致多囊腎病：PKD1及PKD2。何仲平說PKD1的病人比PKD2的病人有較早惡化的傾向。“如果病人在50歲左右惡化至需要洗腎，就是PKD1。如果到了60、70歲才惡化，就屬於PKD2。而85%病人屬於前者，餘下15%屬於後者。”
肝胰心腦血管或有囊腫
診斷先天性多囊腎，家族病史相當重要。如果父母其中一人患有多囊腎病，下一代的患病機率高至50％。“除了基因檢測，其實根據家族腎臟病史及影像檢查，醫生已可確診。”何仲平表示很多時候，病人未必清楚家族病史，確診時往往已出現後期徵狀，甚至已有併發症。“他們可能感到肚脹、上腹疼痛；臨床檢查時，醫生已經摸到。”他補充說，經常尿道感染、腎結石都可能是多囊腎病引發的問題。
家庭醫生鄭志文特別提到，因為基因缺陷導致細胞出現變異；多囊腎病病人除了腎臟出現囊腫，身體其他器官（包括：肝臟、胰臟、心瓣、腦血管等）也有可能出現水囊。部分病人可能出現肝臟囊腫、胰腺囊腫；何仲平指出，最令人擔心的是腦內的血管壁出現瘤腫。
“有一個多囊腎病病人，情況穩定，腎臟功能良好。有一天他在開會期間忽然頭痛，然後手部動彈不得。原來他的先天性多囊腎伴有腦血管瘤，而腫瘤在開會期間爆裂，導致中風出血。”
所以醫生會根據先天性多囊腎病人的家族病史評估風險，如直系親屬中曾在身體其他位置出現囊腫，就不單止要跟進腎臟，還需要進一步檢查。
控制飲食血壓穩定病情
多囊腎病暫時沒有根治方法，但何仲平強調，我想帶出一個重要信息，雖然目前未能治癒先天性多囊腎，但我們是有方法可以防止或者減慢腎臟功能惡化。
健康飲食控血壓
腎臟細胞受壓，遭受破壞，血壓就會上升。血壓上升，又會破壞腎臟。若要停止惡性循環，必須好好控制血壓。
何仲平說防高血壓，可由生活（戒煙、適量運動）及飲食習慣入手。美國國家心肺和血液研究中心（National Heart, Lung, and Blood Institute）推廣DASH（得舒飲食），建議多吃蔬果、低脂奶類食品及高纖食物；少吃脂肪、紅肉、甜食及添加糖的飲料。如果能夠減少鹽分攝取，降血壓的效果會更佳。
重視蛋白尿警號
如有蛋白尿，代表腎臟功能開始衰退。如果只屬初期，配合控制飲食和藥物治療可以穩定病情。如果不加理會，病情可能一直惡化。
配合檢查治療
外國已有研究證明有新藥物可以減慢囊腫增長，不過何仲平說﹕“醫生不會建議一個30歲、發現一個水囊的病人立即用藥。視乎個別情況，在適當時候用藥以減慢病情惡化。”病人必須遵照醫生指示，定期監察腎臟囊腫狀況，也要配合相關檢查和治療，從而減低腎臟功能衰退的速度。
鄭志文表示，行醫多年，察覺病人對於多囊腎病的認知不足。有些病人並不了解它有遺傳特性。有些病人未能察覺問題，引發日後腎衰竭。
不建議檢測基因
1.家族有多囊腎病，我要去做基因檢查嗎？費用又是多少？
基因檢測其實並不是百分百準確，而且需要送往外國分析，所以收費昂貴。如果家族成員有多囊腎病，建議家庭成員從年輕開始定期檢查，監察腎臟健康。除非是特殊情況，例如要捐腎、接受人工受孕等，否則不特別建議去檢測基因。
檢測基因與否，視乎個人情況和需要。由於多囊腎病可以遺傳給後代，考慮結婚或生育人士需要注意，最好跟醫生商討。
2.家族有多囊腎病，如果一直沒有發病，要到何時才可確定無事？
多囊腎病有PKD1和PKD2兩種。我們可以根據家族的發病年齡來推斷屬於哪個類型。如果是PKD1，到了35歲也沒發病，就多數不會有問題。如果是PKD2，我們會觀察多5年，到了40歲也沒發病，就多數沒事。
3.多囊腎病病人，如果換腎過後，會否再次發病？
絕對不會。對於多囊腎病病人來說，換腎是最佳治療方案。由於“新”腎並不存在基因問題，所以不會發病。唯一擔心的是，我們不知細胞異常有否造成腦血管瘤。即使換腎，對於血管瘤也沒有幫助，不過很少會出現這種情況。
4.為什麼一般人的腎臟也會出現水囊？
撇除多囊腎病，隨着年紀增長，一般人的腎臟也可能出現水囊，原因不明。如果病人做超聲波檢查發現腎臟囊腫，醫生或會建議多做一個電腦掃描，目的是清楚分辨是囊腫抑或腫瘤。如果確定沒有癌變，就毋須作任何治療。大部分腎囊腫都不會引起任何徵狀，除非囊腫太大，引致腰部疼痛或其他問題，醫生才會考慮插針抽取水分或用手術處理。
5.小便有泡，是否代表腎臟出現問題？
小便有蛋白質就一定有泡，但小便有泡不一定代表有蛋白質。小便有泡，未必有問題；關鍵在於它有沒有蛋白質。如果小便只是有泡，原因很多（例如：尿液濃縮、發燒等）。一般情況下這些泡會較少且不會持續。如果是蛋白尿，泡會持續較久。
一旦發現小便有泡，其實毋須過分擔憂。醫生可經過小便常規檢查，使用尿液試紙初步診斷有否蛋白尿。該檢查既簡單又便宜，且比較準確一點，把尿液送往化驗所化驗，一個星期內就有結果。
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