用愛與堅持積極治療


用愛與堅持積極治療 肌萎兒活出生命力

: 2020-03-23 10:03:18

(吉隆坡訊)未來,當基因治療藥物在大馬面市後,除了通過物理與復建治療預防併發症外,脊髓性肌肉萎縮症也可能獲得改善!這個佳音不但為我國脊髓性肌肉萎縮症患者及家屬帶來曙光,也將為他們譜寫不一樣的人生!

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA) ,或許對大家來說,並不是太熟悉的病症;但是,對於有脊髓性肌肉萎縮症孩子的家長而言,那可是父母心中永遠的痛。

脊髓性肌肉萎縮症是一種遺傳性神經疾病。它是因為脊髓喪失了用以調節肌肉運動及強度的重要細胞,造成患者的運動神經元退化、肌肉功能不斷萎縮、無力,最終導致死亡。

遺傳自父母突變基因

兒童神經內科專科鄭基業(Dr Tay Chee Geap)指出,脊髓性肌肉萎縮症是一種常染色體隱性基因遺傳病。患者需同時遺傳來自父母的突變基因,才有可能罹患此症。

“我們人體由逾2萬個具功能的基因組成,其中有約20個為病變隱性基因。”

雖然需同時遺傳到父母雙方的病變隱性基因,看似機率很低,但是,鄭醫生指出,以全世界的病發率而言,大概在一萬人中,約有1人患上此症;由此推算,可以說平均每個星期都有一宗脊髓性肌肉萎縮症新病例。

“如果父母雙方都是‘帶因者’,每次生育,孩子會有1/4的機率患上脊髓性肌肉萎縮症。所謂1/4機率,並不意味着首個孩子患有此症後,接下來三個孩子就可倖免,而是每個孩子皆有1/4的機率患上此症。如果孩童只遺傳一組突變基因,可能會成為‘帶因者’',但並不會有脊髓性肌肉萎縮症的症狀。”

他透露,兒童的脊髓性肌肉萎縮症,可依據嚴重程度及發病年齡分為三大型,即I、II、 III型。 IV型則在孩童時期完全沒任何症狀,直到在成年時才發病。

父母不放棄活得更久

鄭醫生披露,脊髓性肌肉萎縮症的死亡率大部分是因為患者呼吸系統及肺功能衰弱,最終導致細菌感染而致命。患者的存活率依賴醫療團隊所提供的支援及父母的配合所決定。

“第I型患者,如果沒有及時接受治療,一般只能存活到1歲左右。對於較為嚴重的第I型患者,我們僅能提供緩和醫療(palliative care)。其他類型患者,如果沒照顧好導致肺部發炎,一般將在10至12歲前去世。”

“如果照顧的好,第II型患者可存活至20、30多歲;第III型則可活到30多至40歲。”

但讓他覺得很遺憾的是,部分父母選擇相信沒醫學根據的治療,花了很多冤枉錢之餘,也耽誤了孩子治療的黃金期。“有些父母在給孩子接受治療一段時間後就消失了幾年,後期再回來,孩子因為沒跟進治療,情況變得非常糟糕,脊椎已完全彎曲,需要靠管子餵食。”

因此,他提醒大家,必須及早就醫及跟進治療,才有助於控制及減緩病情惡化。 “父母不放棄,配合治療,可以讓孩子活得更久,也活得更有質量,好好享受他們的童年,無需提早承受那麼多痛苦。”

留意脊椎發育 定期復診減緩衰退

復建內科專科馮梽中(Dr Foong Chee Choong)指出,當確診後,醫療團隊將與家人商量各種家居復建護理及照顧策略。脊髓性肌肉萎縮症患者普遍的並發症為吞嚥困難、呼吸困難、肺感染、關節硬化及便秘等問題。

他指出,患者不只是手腳無力,由於肌肉沒力,進而影響呼吸。因此,他們最大的問題是呼吸系統、肺功能也都受到相關疾病的影響。因此,父母在日常護理需留意相關護理。當孩子呼吸辛苦時,父母需懂得使用呼吸輔助儀器協助他們。

由於咳嗽力不足,尤其在傷風感冒時,他們也無法將痰吐出,因此,父母也需懂得利用儀器協助他們吸出痰。

病發10年脊椎彎曲

醫療團隊也將教導父母如何協助孩子一起進行複建運動,如手部、腳部、肩膀、關節等拉筋和伸展,以避免關節硬化、筋骨變短;此外也包括胸肺物理治療,幫助孩子通過改善呼吸方式等方法來排出呼吸道內的痰液。至於飲食,他們與其他孩童一樣,需要健康均衡的營養,並注意保持理想的體重,無需大量補充營養輔助品。

馮醫生表示,一般上,患者在病發10年內脊椎就會彎曲,因此,他們也將透過坐姿調整、輔助器材及矯型器的使用,減緩症狀惡化,例如讓他們穿上脊椎矯形器提供脊椎支撐、使用腳託或肘託以保持關節的活動幅度和避免疼痛。父母也應特別留意孩子脊椎的發育,定期復診。

“復建與物理治療很重要,旨在減緩衰退。”如果沒及時進行這些防禦治療,肌肉將快速退化,最先退化的是手和腳部大肌肉群肌力,條件反射活動亦會減少或消失、脊椎在很短時間內就會彎曲,到時就更難治療了。

隨年齡增長 改變護理治療模式

馮梽中表示,當患者年齡不斷增長,護理與治療模式將根據其病情及需求,不斷改變。

“我們要讓他們也能像其他孩子一樣享有健康成長的權利,可以繼續上學、畫畫、玩樂等。當他們退化到某個程度,已無法如常自理日常時,職能治療師將與物理治療師合作,通過職能治療(Occupational therapy),借助不同儀器,讓他們也能自理,如讓他們使用特製的湯匙、筆、電動輪椅等。”

尋求社會團體的支援

“當他們逐漸長大,我們也必需根據情況導入心理輔導等治療。因此,治療脊髓性肌肉萎縮症是需要整個團隊的支援及父母的配合的。”

當病情已嚴重惡化,院方則將採用緩和醫療,即治療的目的為了控制症狀、緩解疼痛,讓病人能舒服的過剩下來的日子直至去世。

當孩子被確診為脊髓性肌肉萎縮症時,對很多家庭來說,確實是個打擊,但馮醫生籲請大家千萬別放棄,應積極了解更多相關資訊、諮詢正確的專科並獲取專家建議,同時必須跟進治療。 

“不斷跟進物理與復建治療,醫療團隊才可從各個細節中跟進孩子的健康進展,及時解決問題,延緩並預防並發症,加強活動能力,提供孩子更具質量的生活。”

他也鼓勵家長在讓孩子接受治療之餘,也尋找相關社會團體的支援,獲得精神上的支持,與其他家長一起共享資訊,互相支持鼓勵,協助孩子一起面對所有難題。

本地無藥物治療 及早診治提升存活率

鄭基業指出,患者的症狀因不同的類型而有所不同。普遍上,第I型的嬰幼兒,在出世時全身偏軟,缺乏肌肉張力,而且伴隨呼吸困難問題。其他類型的症狀包括到了特定年齡並無法像同齡的小孩般翻身、提不起手腳、無法坐立、出現吞嚥等問題。孩子在智力發育方面則屬正常。

因此,他促請父母,如果發現孩子有以上症狀,就該立刻求醫,讓專業醫生進行基因檢測,確定孩子是否患上脊髓性肌肉萎縮症。“我會先為他們進行肌電圖(EMG)檢測,再進一步進行基因檢測確定。”

藥物成本昂貴

他透露,當孩子被確診為脊髓性肌肉萎縮症後,院方的兒科和兒童神經內科專科、腸胃科、呼吸系統專科、復建科等醫療團隊將攜手為患者提供諮詢及復建治療,最重要的是,獲得孩子父母及家人的全力配合,在家進行居家護理、復建等,讓孩子時刻保持具質量的生活。

“目前本地並沒有任何藥物可以有效治療脊髓性肌肉萎縮症。我們主要的治療目的是為了預防它產生的各種併發症,如骨骼畸形、行動障礙、肺炎、營養不良等問題,並教導父母如何通過復建運動、護理等,減緩並發症的發生。”

無論如何,隨着全球首批獲批准上市治療脊髓性肌肉萎縮症的基因治療藥物陸續在海外面市後,鄭醫生深信未來5至10年後,患者的人生會與現在截然不同!

“第一批在美國、英國、歐洲已開始使用的藥物有助於改善症狀,患者雖然無法痊癒,但如果及早治療,他們可以從嚴重的第I型患者,改善至第II型,進一步提升生活質量與存活率。可惜的是,這類藥物成本太昂貴了,一個孩子的全個療程至少需百萬令吉,因此,預計還需要數年時間,才能將這類藥物引入大馬。”