一公升的眼淚(2) 搖擺的奮鬥 小腦萎縮症

: 01/02/2007 - 01:35
《1公升的眼淚》描述罹患小腦萎縮症的亞也,從發病到離開人間、10年勇敢奮鬥的真實故事,看過電影的人大概都流了不只1公升的眼淚。這群被稱為“企鵝家族”的小腦萎縮症病患,是罕病人口裡最多的一群。1名發病8年的年輕女孩──秋香,她看著自己走路歪斜到用助步器,未來還可能坐輪椅,甚至不能動,並沒有悲觀,一樣愛笑、愛交朋友,活得很精彩肢體難控制說話慢在採訪的過程中,秋香不斷接電話,“等會,就約在大安捷運站......”沒幾秒,又一通電話進來,她坐在電動椅上,緩慢地從包包裡拿手機出來,鈴聲卻斷了。我笑說:“妳很忙耶,接了三、四通電話了。”她的答案更令我訝異,“我和兩個朋友晚上要去吃飯啊!”因為她從她的小愛車下來,須要把掛著輪子的助行器打開,慢慢地邊走邊滑,100公尺大概要走上3分鐘,再困難地上下階梯,這些事她都一個人完成。秋香看出我的疑問,馬上補上兩句:“平常我也看舞台劇、看表演,還參加朋友的party,你們不知道,我5月之前還自己開車,是後來肢體控制愈來愈難,才改騎車。”她愛笑、愛漂亮,採訪當天,她因感冒不斷咳嗽嗆到,一口氣快喘不過來。“我現在連筆都拿不穩,可以寫字但很醜,吞嚥也很難,且說話會愈來愈慢。”8年前,秋香才25歲,正值花樣年華,愛作夢的年紀,但有一天卻發現自己走路不能走直線,“就像喝醉酒一樣。”成立鼓團幫助復健看了幾家醫學中心,半年後才被確定是小腦萎縮症,開始時,她還可以在家中開的公司當會計,6年前辭掉了,而肢體也愈來愈失能,秋香高興地說:“我明年就有工作了,可以賣彩票。”由於父母已過世,3個兄長都成家立業,獨居的她,將生活排得滿滿的,“我有小車可去找朋友耶!”她每週四還參加病友會成立的非洲鼓團,成員都是患者及家屬組成,肢障嚴重的,偶爾看出不協調的動作;輕微的人,若沒起身走路,看不出哪裡有異。團長施小姐說,選擇打鼓是因為可刺激末端肢體的循環,及左右平衡協調,有利復健。由於鼓團表演精彩專業,常受邀演出,團員們自信滿滿。病友協會的執行企劃陳廷宇說,每週一次的練習,都會補助交通費,鼓勵病友出門透透氣,順便和朋友們聚聚。一半來自家族遺傳小腦萎縮症一半是家族遺傳,一半則是原因不明的散發型。秋香並不清楚是否為遺傳型,母親與兄弟都沒患病,唯一可能帶因的父親卻過世,而《1公升的眼淚》的女主角亞也屬於散發型。一手催生病友會成立的朱穗萍,兄弟姊妹共7口,除了自己外,其他6人都發病,有些已身亡,她說:“我們曾訪查到一家族三代有三、四十人發病。”這是個“腦醒肢殘”的疾病,發病年紀都在壯年,經濟幾乎無法維持,他們至少要被照顧一、二十年,且整個家族可能都須要幫忙。朱穗萍的姪子孫先生也帶遺傳因子,他說:“家族的苦真的很多,樂觀的人走得久;無求生意識的,走得快。我們年輕一代對這個病有不同的看法,會比上一代更樂觀,母親也曾很沮喪過,抽菸抽得很兇,希望得到肺癌快快死去,但在孫子出生後,找到活下去的目標了。”病程最長達20年總神經內科主治醫師宋秉文說,由於患者的意識清楚,病程發展可達1、20年,對家庭及社會的衝擊相當大。目前醫學上已找到30型的小腦萎縮症,而這只能算七到八成家族性患者的基因型而已。宋秉文解釋,小腦負責平衡協調,當基因突變或其他不明原因,發生神經細胞退化、萎縮後,就會出現走路不平衡、動作不協調、說話不清晰、吞嚥不順暢等,有些患者還會併發巴金森氏症、周邊神經病變或黃斑部病變引發的視力障礙。不同基因型也影響病程快慢,第六型最慢,可緩慢進展達20多年。目前醫學上對該病還束手無策,症狀療法助益有限,但對於未來,宋秉文說,科學有無限可能,目前無解的病,未來可能很快就突破。認識小腦萎縮症因走路搖搖晃晃,被稱為“企鵝家族”,目前家族型已找到的30型都是不同致病基因,它是基因突變導致小腦功能不佳、逐漸萎縮的疾病。該病在1970年被葡萄牙的醫界發現。目前醫界所知,其有好幾型的基因突變,是來自於CAG這3個核酸重複序列擴張所造成的疾病,正常人CAG會有一定數量的重複,但當重複次數40~60次以上,就會造成基因產物蛋白功能不佳,進而損及小腦細胞功能。有家族史者,下一代的基因中,三核酸重複數可能會多過上一代,導致下一代發病年紀比上一代更早。目前抽血檢驗就可知道有無帶因,篩檢類別有二:1.無症狀前檢查針對家族史的家屬,須成年滿18歲,對此病有相當的瞭解可承受檢查結果的意義及衝擊。須親自前往醫院檢查,會由遺傳諮詢專員或精神科醫師來鑑定受檢者的心智成熟度。檢查結果也僅會告知個人,保護個人隱私權。2.產前篩檢針對有家族史的夫婦,須夫妻雙方同意,在10週左右進行絨毛膜穿刺,15週抽羊水檢查。
光明日報/副刊/封面主打‧報導:蔡怡真 ‧2006/01/02
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