免智障體障•初生嬰驗血 防新陳代謝錯亂症


: 2007-07-08 20:07:54
(吉隆坡訊)新陳代謝錯亂症(Inborn Errors of Metabolism,IEM)是染色體隱性遺傳疾病,也稱“先天新陳代謝異常症(Congenital Metabolism Disease),涵蓋的種類繁多,逾400種,雖然罕見,但任何人都可能患上。患者的父母一般是隱性帶原者,正常且沒有症狀,但他們的孩子有25%的發病機會。醫生表示,“新生兒篩檢”(newborn screening)可有效地預防IEM,即嬰兒出世第3天後抽3滴血檢驗,便可得知是否患上此疾病。在衛生部一項相關的研究計劃下,目前吉隆坡、布特拉再也、士拉央、亞羅士打、檳城、哥打峇魯、巴生、曼絨、馬六甲和古晉的政府醫院小兒科皆有提供“新生兒篩檢”免費服務。一旦確定新生兒患有類似疾病,就可及時治療,以減少孩子變成智障及體障的問題。迄今,我國有逾1000名患者,而只有吉隆坡中央醫院和醫藥研究院設有儀器檢查新陳代謝錯亂症。
身體無法生產新陳代謝錯亂症涵蓋的種類有粒線體缺陷症( Mitochondrial Disease)、肝糖貯積症(Glycogen Storage Disease)、高胱胺酸尿症(Homocystinuria)及酪胺酸血症(Tyrosinemia)等。兒科及遺傳學專家蔡耀升醫生說,新陳代謝錯亂症(IEM)意指患者身體的基因先天無法生產(enzyme),俗稱酵素,影響新陳代謝,造成體內的毒素無法分解和排出體外。若人體缺少某種素,體內的生物化學反應將失常,並妨礙器官正常運作,特別是腦、神經系統、心臟、肝、骨骼等。曾擔任吉隆坡中央醫院兒科研究院遺傳�新陳代謝部主任的他說,人體有3萬對基因,而每個人約有5至6對隱性的缺陷基因。若父母體內有一樣的IEM基因,孩子就有25%的可能患上IEM。他披露,只需在新生兒身上抽取3滴血就可做“新生兒篩檢”,可驗出30至40種疾病,減低日後發病的風險。人們也可通過尿液檢查是否患上此症。發病情況各不同“患上IEM的嬰兒出生時正常,但會慢慢出現疲累和食欲不振的情況,也可能有抽筋、昏昏欲睡或不能挺直身體的症狀。年紀稍長時,可能會出現發育遲緩或提早、聽覺或視覺問題、學習障礙或器官萎縮等問題。有者則是在成年後才發病,每人的情況不一。”曾留學美國的蔡耀升說,不同種類的IEM有不同的療法,有者可經飲食控制、服藥、骨髓移植等方法治療。患者獲及時治療,有助他們過常人的生活。“IEM患者的存活率約60%,因為有些IEM種類仍無藥可醫。先進國家如美國在60年代開始預防IEM,我國則在90年代末期開始,須費更多時間迎頭趕上。”大馬缺乏IEM專醫蔡耀升強調,我國有不少的兒科專家,但可以掌握新陳代謝錯亂症(IEM)的醫生不多,僅4位,因此訓練更多的醫務人員和教育公眾預防是刻不容緩的。他指出,一些患者的父母申訴醫生無法診斷孩子患上什麼病,其實不是醫生診斷錯誤,而是IEM不只罕見,且種類繁多,不容易掌握。他在“馬來西亞新陳代謝協會第二屆聚會暨網頁推介”上說,由於IEM的治療耗資龐大,1年動輒幾十萬令吉,不是一般人所能負擔,因此及早預防非常重要。他重申,通過“新生兒篩選”,可及早驗出新生兒是否患上IEM,有助治療、規劃和幫助他們,使他們能像常人生活,減輕國家的醫療負擔。個案患高雪氏疾病2歲童肝腫大10倍長得可愛、聰明伶俐的雅芝旺妮,2歲時卻挺著一個大肚腩。由於她的肝比常人大10倍,身體非常虛弱,所以無法像其他的孩子般玩樂或生活。她的父母鍥而不捨,四處尋訪醫生,希望能找出病因,對症下藥。皇天不負有心人,雅芝旺妮5歲時終在吉隆坡中央醫院被驗出患上“高雪氏疾病”(Gaucher Disease),這是IEM的其中一種。患者的身體因缺乏葡萄糖腦甘脂酵素,導致葡萄糖腦甘脂積在身體的各個組織,造成肝和脾臟腫大。患者有骨骼疼痛、疲倦及骨骼易破裂的問題。醫生表示,素替代療法(Enzyme Replacement Therapy)可治療她的病,但一年需50萬令吉,龐大的醫藥費使她的父母愁眉不展。於是,在醫生、藥物公司和衛生部等各方的協助下,她等了5年終獲得治療。2年後,她的肝臟尺寸終恢復正常,並可正常成長,和其他小孩一起玩。雖然她須長年累月接受此療法,但至少她可以開心地活下去。
光明日報•2007.07.05
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